Trebalo je 28 godina da se Jeleni P. iz Bara uspostavi dijagnoza.

Ona ima Villiamsov sindrom, rijetku genetsku bolest o kojoj se malo zna. Kao i za druge rijetke bolesti i do dijagnoze teško se dolazi. Prema procjenama - rijetkih bolesti ima preko 7.000 i većina je genetski prouzrokovana. Oko 75 % pacijenata su djeca. Preko 90 % rijetkih bolesti nema adekvatnu terapiju.

Piše: Biljana Dabić

Skoro tri decenije i Jelena je bila bez dijagnoze što znači i bez adekvatne terapije. Njena sestra, bliznakinja Jovana sa tolikom pažnjom brine, posvećena joj je i maksimalno predana. Ne odustaje, kao i cijela porodica da Jelena ima što kvalitetniji život.
- Iako 1o minuta starija od mene, to je jedina prednost koju je moja sestra imala. Jer Jelena je uvijek išla za mnom, a ne sa mnom. Ja trčim, ona tek puzi. Ja pišem, ona povezuje tačkice do beskonačnosti. Ja u šestom ona u petom razredu. Ja izlazim, ona me čeka kući. Pažnje nam nikad nije falilo. Da pojasnim, upečatljivo nezgrapnog izleda i hoda, simpatično asimetričnog lica, isturene i neformirane vilice, nezasitog apetita, jednostavno nigdje nije mogla proći neopaženo. S druge strane, uvijek raspoložena za razgovor i pjesmu, širokog osmijeha, toplog i srdačnog zagrljaja i optimizma koji pršti sklapala je prijateljstva sa svakim ko bi pokazao dobru volju za to. Recitovala je pjesme, učestvovala na raznim priredbama, ali nije uspijevala da oduzme dva broja ili da pređe ulicu sama. Uvijek na nekoj klackalici, od oduševljenja do očaja, doktori su to objasnili jednostavnom dijagnozom – blizanačka trudnoća, nezgodan položaj, blizanac kome je falilo svega zbog drugog blizanca.I tako su prolazile godine. Onda život složi puzzle nekad bolje od nas. Zahvaljujući dr Valentini Kalinić dolazimo do dr Alex Perović. Njenim strpljenjem i smjernicama dolazimo i do konačne dijagnoze u njenoj 28.godini. Williamsov sindrom, odgovor na bezbroj naših pitanja, priča Jovana dodajući „ Kad god čujem „Sam sam se i rodio“, ne mogu a da se ne nasmijem u sebi. Jer ja nisam. Imala sam tu čast i privilegiju da se rodim u paru. Danas kažem čast i privilegiju, a nije uvijek tako bilo...“

-U oktobru ove godine smo i prvi put letjele zajedno, od njenog oduševljenja je odjekivao avion. Putovale smo za Novi Sad, na seminar o VS, na poziv Alex Perović. Vratile smo se zatečene trudom i energijom organizatora i činjenicom da nismo dio statistike već neko o čijim se problemima zaista vodi briga. Vratila sam se s odgovorima. Možda bih još dodala i to da mi je najžalije od svega što sve ovo moja mama nije ranije znala. Vjerujem da bi imala koji atom snage više za svoje penzionerske dane. Isto tako sam se vratila ubijeđena da je prvo ona odradila lavovski posao voljom, požrtvovanošću, strpljnjem i upornošću kakvu samo roditelj ima, a nama ostalima dala sjajan primjer kako se bore bitke. Jelenina posebnost je učinila da naučimo da priglimo različitosti i da se uvijek zapitamo šta znači biti srećan. I ovaj razgovor je poruka ljudima da „pokažu svoje rijetko i da pokažu da je važno“, istakla je Jovana

Ograničena iskustva i znanja o rijetkim bolestima bila su povod da se u Novom Sadu organizuje međunarodni seminar na kome je fokus stavljen na jednu od rijetkih bolesti Vilijamsov sindrom, edukaciju ljekara, ali i značaju sistemskog rješnja
Vilijamsov sindrom je rijetka bolest o kojoj se malo zna na Balkanu. Vilijamsov sindrom je genetski poremećaj za koji ne postoji lijek, ali se zdravstveni problemi koji ga prate mogu uspješno liječiti. Redovne kontrole kod pedijatra, kardiologa, endokrinologa, gastroenterologa, nefrologa i oftalmologa su neophodni. Logopedski i defektološki tretmani potrebni su od ranog djetinjstva, a osobe sa ovim sindromom su pričljive i druželjubive.
Udruženje za Vilijamsov sindrom, sa sjedištem u Novom Sadu, okuplja porodice djece i odraslih sa ovim sindromom u Srbiji, Bosni, Crnoj Gori i šire, organizovali su akreditovani međunarodni seminar krajem oktobra pod nazivom „Introducing Williams syndrome to health practitioners” u SOŠO „Milan Petrović“ u Novom Sadu
Predavači iz Velike Britanije, Irske, Mađarske, Češke, Hrvatske i Srbije pružili su osnovne informacije o zdravstvenom, kognitivnom i psihološkom profilu djece i odraslih sa Vilijamsovim sindromom (VS)
Ciljna grupa seminara su ljekari (pedijatri, kardiolozi, genetičari, neurolozi, endokrinolozi), biohemičari, psiholozi, defektolozi, logopedi, radni terapeuti, a ciljevi edukacije su da se evropski naučnici i istraživači koji se bave Vilijamsovim sindromom povežu sa stručnjacima iz oblasti zdravstva u Srbiji i region.
-Uspostavljanje saradnje između stručne zajednice u oblasti obrazovanja i zdravstva, što je od ključnog značaja za podizanje svijesti o ovoj rijetkoj bolesti među zdravstvenim radnicima u regionu jeste cilj. Takođe, da se podiže svijest šire javnosti o Vilijamsovom sindromu, čime bi se poboljšao kvalitet života osoba sa VS i svakako omogući rana dijagnoza VS i ranija intervencija, što je od ključnog značaja za očuvanje zdravlja osoba sa VS i spriječavanje njihove prerane smrti, kazala je prof.dr Aleksandra Perović sa katedre za psihologiju i jezičke nauke Univerziteta College iz Londona čiji naučni rad tematski obrađuje Vilijamsov sindrom .

Dr Perović navodi jedan primjer - U Novom Sadu sam otkrila Vilijamsov sindrom prije tri godine. Ušla sam u Centar za djecu sa posebnim potrebama i vidim djevojku sa Vijalmsovim sindromom. Tada je imala 23 godine, a nije znala da boluje od te boleti koju inače prate komplikovani zdravstveni problemi od kojih neki mogu da budu fatalni.
-Osobe sa Vijamslovim sindromom su jako druželjubivi. Predivni su to ljudi i djeca. Fino se integrišu i to zavisi od podrške, kako društvo gleda na te probleme. Kod nas postoji dosta stigme, doživljava se kao sramota, o tome se ne priča to se krije. To su ljudi koji imaju ista prava kao i mi i treba da ih uključimo u društvo, pružimo prilike i mogućnosti, kaže dr Perović ističući - Aposutno podrška porodice je neophodna.
- Na žalost, kada se desi bolest u porodici često se lome brakovi i majke ostaju same sa bolesnim djetetom. Mnogo je samohranih majki sa bolesnom djecom. Mišljenja sam da je potrebnije sistemsko rješnje, da se pruži podrška u društvu bez obzira koju rijetku bolest imaju. Treba početi od toga da se mijnja svijest u društvu, zaključila je dr Perović
Zojin zakon, koji je srpski parlament usvojio 2015- godinu i po dana, osnova je za izradu zakona o liječenju retkih bolesti u mnogim drugim zemljama
Ovim zakonom se obavezuju država i ljekari da kada se djetetu ne možeda se postavi dijagnoza u roku od šest mjeseci, onda se o trošku države obezbeđuje dijagnostika u stranim laboratorijama.

Visok procenat djece (oko 30 %)koja boluju od rijetkih bolesti umre do pete godine života.